プロテインC/S欠乏症の症状

プロテインS欠乏症の症状って?

成人は下肢の深部静脈血栓症を起こすことが多く、足のむくみ、正座不能、疼痛と赤紫色の腫脹をみる。この血栓の一部が流れて肺血栓塞栓症をおこすと胸痛と呼吸困難などをきたす。女性は習慣性流産をおこす。小児は血栓を発症しにくいが、播種性血管内凝固症候群などをきたす。ヘテロ変異でも二次的な因子低下要因があれば、電撃性紫斑病をきたす。四肢先端の壊死、紫斑、発熱、腎不全、ショックなどを呈し、脳梗塞・出血、硝子体出血などをおこす。

プロテインC欠乏症の症状って?

プロテインsは、凝固阻害作用を示すプロテインcの補酵素です。
活性型プロテインcは、プロテインsを補酵素として凝固因子の失活化を行うので、プロテインs欠損では線溶系の機能が低下し、血栓症を発症します。
先天性プロテインs欠損症は、本邦では2万9,000人に 1人の発症頻度で、血栓症や下腿部壊瘍、深部静脈血栓などプロテインc欠損症と酷似した臨床症状を示します。

《先天性プロテインc欠乏症は、プロテインc遺伝子の異常により血液中のプロテインcの活性が低下する遺伝性疾患で、欧米で16,000~36,000人に1人、日本では5~15万人に1人と推計されています。

その中でも、電撃性紫斑病は極めて患者数が少なく、日本ではこれまで10例の報告があるのみで、発生頻度は2年に1例程度と考えられています。プロテインcが完全に欠乏するホモ接合体のプロテインc欠乏症の場合に発症しやすい病気で、主に出生直後から四肢、臀部、腹部などの皮膚に斑状出血が見られます。急激に病状が進行する、極めて治療が困難な予後不良の病気で、これまで十分な治療法が存在しませんでした。

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